Tizenhárom hónap telt el a spinális izomatrófia (SMA), az izmok sorvadásával járó súlyos betegség nemzeti szűrőprogramjának megkezdése óta. Napjainkig 67.024 újszülöttet teszteltek a szerbiai szülészeteken, és a betegséget hét csecsemőnél erősítették meg.

Hat baba már megkapta a terápiát, míg a hetedik diagnózisa körülbelül tíz napja történt meg, és jelenleg az engedélyezési folyamatban van.

A betegség előfordulási aránya Szerbiában hasonló a világ többi részéhez, jelenleg egy SMA-val diagnosztizált baba jut 9.575 tesztelt csecsemőre.

A hét esetből négy Vajdaságból, három pedig az ország más részeiből származik. Nagybecskerekről három, míg Újvidékről, Belgrádból, Nišből és Gornji Milanovacról egy-egy csecsemőnél diagnosztizálták az SMA-t.

Miloš Brkušanin molekuláris biológus, aki a neonatális szűrőprogram vezetője, elmondta, hogy 2023. szeptember 15-től 2024. szeptember 15-ig hat csecsemőt diagnosztizáltak SMA-val, a hetedik pedig a napokban kapta meg diagnózisát.

Brkušanin hozzátette, hogy az előfordulási arány idővel változni fog, és legalább öt évnyi tesztelés szükséges ahhoz, hogy pontosabb képet kapjanak. „Fontos tudnunk, hogy mire lehet számítani. Ha az elkövetkező öt évben évente hat-hét csecsemőnél diagnosztizáljuk az SMA-t, akkor jobban lehet tervezni a költségvetést a terápiájukhoz szükséges összeggel” – nyilatkozta Brkušanin az Euronews Szerbiának.

Az SMA ritka, de súlyos betegség, amely az izmok fokozatos sorvadásával és alapvető életfunkciók elvesztésével jár, mint például a járás, az étel emésztése, a nyelés és a légzés.

Az SMA tesztelése nem az egyetlen szűrés, amelyet újszülötteknél végeznek a Szerbiai Egészségbiztosítási Alap költségére. Kötelező szűrés van még három betegségre: fenilketonuriára, hipotireózisra és 2021 óta a cisztás fibrózisra.

Ezeket a vizsgálatokat Vajdaságban az újvidéki Gyermekkórházban végzik, míg Szerbia többi részére a belgrádi Anya- és Gyermekvédelmi Intézetben. Az SMA vizsgálatokat az egész országra kiterjedően a Belgrádi Egyetem Biológiai Karán végzik.